涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
症状表现婴幼儿期开始,轻微碰撞或日常活动后容易发生骨折。身高增长常低于同龄人平均水平,体型相对矮小。眼睛的白色部分有时呈现独特的蓝色或灰色。牙齿可能显得半透明、易碎,或者容易蛀牙。关节可能比常人更松驰,活动范围大。部分人可能有脊柱侧弯或胸廓形态异常。成年人或年长者可能出现进行性的听力下降。 疾病概述您是否听说过'瓷娃娃'或'玻璃骨'的说法?这常用来形容一种名为成骨不全的先天状况,就像房子的主梁用了